精准医学时代下的精准诊断

美国总统奥巴马于2015年1月20日发表国情咨文的演讲中宣布：“今晚，我将启动一个崭新的精准医学计划，这将使我们距离治愈癌症和糖尿病等疾病更进一步。并且，这将使我们所有人利用个性化信息让自己的家人更健康成为可能。”
　　精准医学（ precision medicine ）又称为精准医疗，是指基于每个个体的基因差异而制定的个性化治疗方案，正如量体裁衣才能制作出合身的衣服一样，这样的医疗才会比传统医疗更加有效。其实，早在4年前，美国几大科学机构联手，由Maynard V.Olsent博士起草撰写《走向精准医学》报告中就倡议加快人类基因组的临床转化，以推动个性化医疗的发展，实现人类疾病的精准治疗和预防。     

康莱特注射液对索拉非尼联合TACE治疗的中晚期肝癌患者的影响

目的观察康莱特注射液对索拉非尼联合经肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗的中晚期肝癌患者的T细胞亚群、近期治疗效果及不良反应的影响。方法选择93例中晚期肝癌患者作为研究对象,随机分成观察组(n=46,康莱特+索拉非尼+TACE)和对照组(n=47,索拉非尼+TACE),观察2组患者的近期治疗效果、免疫功能变化和不良反应发生情况。结果观察组患者的治疗总有效率和疾病控制率均高于对照组(P均0.05),且观察组患者免疫功能相关指标(CD3~+、CD4~+和CD4~+/CD8~+)均高于对照组(P均0.05);观察组患者胃肠道反应及发热发生率均低于对照组(P均0.05)。结论康莱特注射液有助于提高索拉非尼联合TACE治疗的中晚期肝癌患者的近期治疗效果,有助于增强患者免疫功能,并且可减少不良反应。     

静脉麻醉配合琥珀胆碱预防膀胱肿瘤电切术中闭孔神经反射

目的:探讨预防膀胱肿瘤电切术中发生闭孔神经反射的方法。方法:术中采用静脉麻醉加琥珀胆碱进行预防。结果:55例电切术中无一例发生闭孔神经反射。结论:静脉麻醉配合短效肌松药琥珀胆碱预防闭孔神经反射,是一种方便、安全、有效的方法。     

EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1～1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检...     

HER2阳性乳腺癌新辅助治疗疗效临床病理学分析

目的探讨与HER2阳性乳腺癌新辅助治疗疗效相关的临床病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015—2020年诊断的接受新辅助治疗的HER2阳性乳腺癌480例, 分析临床病理参数如年龄、肿瘤大小、分子分型、靶向治疗类型、Ki-67阳性指数、雌激素受体(ER)表达水平、HER2免疫组织化学表达水平及HER2扩增情况等与患者新辅助治疗疗效的相关性。结果 480例HER2阳性乳腺癌患者中209例在新辅助治疗后达到病理完全缓解(pathology complete response, pCR), pCR率达43.5%。所有病例中457例患者接受化疗加单靶(曲妥珠单抗)治疗, 23例患者接受化疗加双靶(曲妥珠单抗+帕妥珠单抗)治疗。化疗加单靶治疗中198例(43.3%)获得pCR, 而化疗加双靶治疗中11例(47.8%)达到pCR。后者的pCR率相对较高, 但两者差异无统计学意义。结果显示免疫组织化学HER2 3+(49.0%)患者的pCR率显著高于HER2 2+患者(26.1%, P<0.001)。荧光原位杂交(FISH)检测中HER2平均拷贝数越高, pCR率也越高。ER的表达...     

CT引导下带钩钢丝术前定位在胸腔镜下孤立性肺小结节切除术中的应用

Objective Video-assisted thoracoscopic surgery (VATS) provides a minimally invasive approach to resect small solitary pulmonary nodules (SSPN). The aim of this study is to evaluate the efficacy and safety of preoperative CT-guided hookwire localization for SSPN in VATS. Methods Hookwire was used to localize 26 SSPN under CT guidance in 24 patients (14 male, 10 female, age range 21-61 years, mean 52.3 years), preoperatively, and wedge resection was performed through VATS. The lesion size, distance from the lesion to parietal pleura, the time of localization and complications were evaluated. Results All the 26 pulmonary nodules were preoperatively detected and localized with hookwire under CT-guidance. The mean lesion size was 10.05 ± 3.08 nun in diameter, and the mean distance from lesion to parietal pleura was 10.09±2. 62 mm. The mean localization time was 20. 18±7.16 min, and then the nodules were removed by VATS within 18 ± 6. 65 min. The major complication of CT-guided hookwire localization was mild pneumothorax in 6 patients (25.0%), but no one needed chest tube drainage. The dislodgment of hookwire was found in only one patient (4.2%) during the operation, but the lesion was still successfully resected under VATS. Of those patients, 8 were confirmed to have a primary NSCLC by rapid pathologic diagnosis during VATS wedge resection, and then VATS lobectomies were performed. Condusion The preoperative CT-guided hookwire localization for small solitary pulmonary nodules is an effective and safe technique to assist VATS resection of the nodules.     

乳房切除术后即时乳房重建和放疗的临床结果

乳腺癌患者乳房切除手术后对患者心理和生理有着不利的影响,因此乳房重建手术越来越受到重视.放疗能够降低局部区域复发,但术后放疗对重建乳房美容效果的影响及技术实施上的难点成为近年来引起关注的特殊临床问题[1].笔者回顾28例乳腺癌患者乳房切除术加即时乳房重建及放疗后的近期结果 ,分析即时乳房重建后放疗的可行性.     

乳房切除术后即时乳房重建和放疗的临床结果

乳腺癌患者乳房切除手术后对患者心理和生理有着不利的影响,因此乳房重建手术越来越受到重视.放疗能够降低局部区域复发,但术后放疗对重建乳房美容效果的影响及技术实施上的难点成为近年来引起关注的特殊临床问题[1].笔者回顾28例乳腺癌患者乳房切除术加即时乳房重建及放疗后的近期结果 ,分析即时乳房重建后放疗的可行性.     

梅毒螺旋体特异性抗体检测方法在血清学诊断中的应用评估

目的对临床上常用的2种梅毒螺旋体(TP)特异性抗体检测方法进行评价。方法收集350份术前筛查样本,以梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)检测结果分组(第1组125份样本,为TPPA有反应性;第2组25份样本,为TPPA 1∶80弱反应性;第3组200份样本,为TPPA阴性),采用免疫层析法和化学发光微粒子免疫分析法(CMIA)平行检测3组样本,结果不一致的样本采用免疫印迹法复核。结果第1组和第2组150份样本中,免疫层析法检出有反应性样本145份,5份未检出,敏感性为96.7%(145/150);CMIA检出有反应性样本150份,敏感性为100.0%(150/150),2种方法的敏感性差异无统计学意义(P0.05)。第3组200份样本中,免疫层析法检出弱反应性样本8份,CMIA检出有反应性样本16份。免疫层析法与TPPA有13份样本的检测结果不一致,2种方法的一致率为96.3%(337/350);CMIA与TPPA有16份样本的检测结果不一致,2种方法的一致率为95.4%(334/350);免疫层析法的特异性为98.5%(192/195),CMIA的特异性为94.4%(184/195),2种方法的特异性差异无统计学意义(P0.05)。结论免疫层析法和CMIA均具有很好的敏感性和特异性,且与TPPA一致性较好,可用于临床检测。     

胸段硬膜外阻滞改善老年食管癌患者术后免疫抑制的机制

目的探讨胸段硬膜外阻滞对老年食管癌患者术后免疫功能的影响。方法选取40例65岁以上行右胸上腹两切口食管癌根治术患者,随机分为全身麻醉组(GA组)和全身麻醉复合胸段硬膜外阻滞组(GEA组)。检测术前、术后48 h受试者血清中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-2(IL-2)、白介素-10(IL-10),外周血单个核细胞(PBMC)程序性细胞死亡蛋白-1配体(PD-L1)及CD8~+T细胞程序性细胞死亡蛋白-1(PD-1)表达量,CD8~+T细胞凋亡率,以及CD8~+T细胞分泌γ-干扰素(IFN-γ)的能力。结果 2组术后48 h TNF-α、IL-2、IL-10水平均高于术前,其中GEA组TNF-α、IL-2、IL-10水平显著低于GA组(P0.05)。2组术前PD-L1表达量、PD-1含量、CD8~+T细胞凋亡率、IFN-γ无显著差异(P0.05),术后48 h GEA组PBMC PD-L1表达量显著低于GA组(P0.05)、CD8~+T细胞PD-1表达显著高于GA组(P0.05),CD8~+T细胞凋亡率显著低于GA组(P0.05),但CD8~+T细胞分泌IFN-γ水平显著高于GA组(P0.05)。结论胸段硬膜外阻滞可能通过降低围术期的应激反应来部分逆转围术期单核细胞PD-L1的上调,从而减轻T细胞IFN-γ的分泌和增殖的抑制,改善老年食管癌患者围术期免疫功能。